本期专家：北京中医药大学东方医院脑病科主任医师 韩振蕴

简介：中西医结合诊治神经系统各类疾病，如失眠、头痛、眩晕、焦虑、抑郁、更年期综合征等常见病，及中风、痴呆、帕金森、运动神经元病等慢性疑难性病症。

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗称“渐冻症”，是一种罕见而具有挑战性的神经退行性疾病。近年来，随着“冰桶挑战”和“融化渐冻的心”等公益活动的推广，“渐冻人”这一称谓已广为人知。今天，我们将揭开这层神秘的面纱，带您走进ALS的世界，了解其成因、症状、诊断和治疗。

1.什么是ALS

ALS是一种缓慢进展的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。运动神经元负责将大脑发出的信号传递到肌肉，控制身体的运动。ALS的核心特征是这些神经元功能的退化和死亡，从而导致肌肉逐步无力和萎缩。

2.ALS的病因

ALS的确切病因尚不明确，可能与遗传、环境因素等相关。约10%的ALS病例具有家族遗传倾向，称为家族性ALS，通常与特定基因突变有关。其余约90%的病例为散发性ALS，可能涉及环境暴露、生活方式和其他未知因素。

3.ALS的临床表现

ALS临床表现复杂多样，通常从身体的一侧开始，逐渐进展至全身。常见的临床表现包括：

(1) 肌无力、肌萎缩：通常为一侧或双侧的手指活动笨拙无力、肌肉萎缩。随着病程延长，可逐步扩展至手臂、颈部和躯干，最后累及面肌和咽喉肌。

(2) 肌束颤动：肌肉有跳动感，尤其在肌萎缩的部位，跳动更加明显。

(3) 痉挛：肢体肌张力升高，部分患者会出现频繁肌肉抽筋情况。

(4) 延髓麻痹：由于舌肌及咽部肌肉萎缩无力，导致伸舌无力，说话说不清楚，吃东西时尤其饮水时感觉吞咽困难，容易呛咳，咀嚼食物没力气，或者咬不动食物，力不从心。

(5) 呼吸困难：感觉空气不足、呼吸费力，需要用力呼吸，或呼吸时可能需要张嘴抬肩，或者坐着呼吸，才能感觉稍微舒服一些。

(6) 认知障碍：部分患者由于合并额颞叶痴呆，会出现认知行为、性格和语言等改变。

(7) 并发症：呼吸肌麻痹、肺部感染、肺栓塞、呼吸衰竭、心力衰竭、抑郁、焦虑等。

4.ALS的诊断

临床ALS的诊断主要依据患者的病史、临床表现（症状和体征）及辅助检查：

（1）病情进行性进展：临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内进行性发展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。

（2）临床主要为上、下运动神经元受累表现。至少在1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或在2个区域存在下运动神经元受累的证据。下运动神经元受累的证据主要来源于体格检查和（或）肌电图检查。上运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查，

（3）根据患者临床表现，选择必要的影像学、电生理或化验检查排除其他疾病导致的上、下运动神经元受累。

5.ALS的治疗

目前ALS治疗的重点与核心在于延缓患者病情进展和最大限度地提高生活质量。

(1) 药物治疗：利鲁唑和依达拉奉可以在一定程度上延缓ALS病情的发展。雷沙吉兰、维生素B12、右旋普拉克索、维生素E、辅酶Q、碳酸锂等在ALS动物模型中显示出一定疗效，但在针对ALS患者的临床研究中尚未证实其有效性。

(2) 营养管理：能够正常进食时，应保持均衡饮食；若出现吞咽困难，应采用高蛋白、高热量的饮食以确保充足的营养摄入。

(3) 呼吸支持：定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气。

(4) 综合治疗：在ALS病程的不同阶段，患者会面临各种问题，如抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛和疼痛等。应根据患者的具体情况，提供有针对性的指导和治疗，选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，并预防各种并发症。

6.结语

ALS是一场艰难的战斗，但科学研究正在不断进步，新的治疗方法和技术不断涌现。基因治疗、干细胞疗法和免疫疗法等新兴技术为ALS的未来治疗带来了希望。渐冻人生需要的不仅仅是医学上的突破，更是社会和心理上的关爱和理解。我们希望，通过不断的努力和进步，能够为每一个面对ALS挑战的人带来希望与温暖。